Penyakit Keturunan Talasemia adalah kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah merah yang mudah rusak, yaitu 3 - 4 kali lebih cepat dibanding sel darah normal. Oleh karena itu umurnyapun relatif lebih pendek dibanding sel darah normal. Jika sel darah normal memiliki umur 120 hari, maka sel darah merah penderita talasemia hanya bertahan 23 hari.
Sel darah merah yang rusak diuraikan menjadi zat besi di dalam limpa. Karena kerusakan darah terjadi dengan cepat dan masif, maka kandungan zat besi dalam tubuh menumpuk dan bisa mengganggu fungsi organ lain sehingga berujung pada kematian.
Terdapat 2 jenis penyakit keturunan talasemia yaitu Minor dan Mayor. Talasemia minor disebut juga carier atau pembawa talasemia, yaitu jika seseorang hanya membawa gen penyebab talasemia mayor namun memiliki kondisi tubuh yang sehat. Sedang talasemia mayor merupakan talasemia berbahaya dan terjadi apabila kedua orangtua memiliki talasemia minor.
Sementara gejala dari penyakit keturunan talasemia menyerupai gejala pada penyakit anemia, yang ditandai dengan gejala lemah, letih, lesuh. Gejala talasemia lain yang mungkin muncul, antara lain berwajah mongoloid, mengalami penyakit kuning, pertumbuhan tubuh terganggu dan perut buncit. Namun lebih memastikan diagnosis klinis melalui uji laboratorium.
Gejala : wajah pucat, insomnia/susah tidur, mudah lemas, berkurang napsu makan, mudah terinfeksi, jantung bekerja keras untuk memenuhi pembentukan hemoglobin, mengalami kerapuhan dan penipisan tulang, hal ini disebabkan sumsum tulang yang berperan penting dalam menghasilkan hemoglobin tersebut.
Pengobatan utama yang dilakukan dengan melakukan transfusi darah. Dan bila sering dilakukan bisa terjadi penumpukan zat besi dalam darah.
Ciri-ciri ada beta minor,beta mayor, alfa minor dan alfa mayor.
Komplikasi Thalasemia
Resiko terkena komplikasi talasemia dapat dikurangi dengan melakukan pemeriksaan kesehatan secara rutin. Beberapa kemungkinan komplikasi talasemia yang dapat terjadi adalah pertumbuhan yang terhambat, hepatitis, osteoporosis, pubertas yang tertunda, gangguan ritme jantung, kerusakan organ dalam tubuh.
Gejala Talasemia yang dialami setiap orang itu berbeda-beda, tergantung pada tingkat keparahan dan tipe talasemia yang diderita. Untuk bekerja dengan normal, hemoglobin memerlukan 2 protein alfa dan 2 protein beta. Kelainan pada protein alfa disebut dengan talasemia alfa dan pada protein beta, talasemia beta. Jika terjadi banyak mutasi pada material genetika yang membuat hemoglobin, maka talasemia yang diderita akan parah. Untuk kasus yang parah, transfusi darah akan sering dibutuhkan, namun jika mutasi yang terjadi sedikit atau terbatas, maka gejala bisa lebih ringan.
Penyebab Talasemia
Mutasi pada DNA yang membuat hemoglobin pembawa oksigen ke seluruh tubuh merupakan penyebab seseorang menderita talasemia. Penyakit ini terjadi akibat kelainan pada faktor genetika, namun penyebab pasti mengapa mutasi gen ini terjadi belum diketahui.
Perawatan Talasemia
Talasemia kemungkinan dapat diobati dengan 2 metode perawatan, yaitu dengan transfusi darah tali pusat dan transplantasi sumsum tulang. Namun metode perawatan ini tidak cocok untuk semua penderita talasemia dan bisa menyebabkan terjadinya sejumlah komplikasi.
Transfusi darah secara rutin diperlukan bagi penderita talasemia beta, namun hal ini bisa berakibat kepada menumpuknya zat besi di dalam tubuh dan menyebabkan gangguan kesehatan yang serius. Perawatan untuk menyingkirkan zat besi berlebih di dalam tubuh bisa dilakukan dengan terapi khelasi.
Komplikasi Thalasemia
Resiko terkena komplikasi talasemia dapat dikurangi dengan melakukan pemeriksaan kesehatan secara rutin. Beberapa kemungkinan komplikasi talasemia yang dapat terjadi adalah pertumbuhan yang terhambat, hepatitis, osteoporosis, pubertas yang tertunda, gangguan ritme jantung, kerusakan organ dalam tubuh.
Gejala Talasemia yang dialami setiap orang itu berbeda-beda, tergantung pada tingkat keparahan dan tipe talasemia yang diderita. Untuk bekerja dengan normal, hemoglobin memerlukan 2 protein alfa dan 2 protein beta. Kelainan pada protein alfa disebut dengan talasemia alfa dan pada protein beta, talasemia beta. Jika terjadi banyak mutasi pada material genetika yang membuat hemoglobin, maka talasemia yang diderita akan parah. Untuk kasus yang parah, transfusi darah akan sering dibutuhkan, namun jika mutasi yang terjadi sedikit atau terbatas, maka gejala bisa lebih ringan.
Penyebab Talasemia
Mutasi pada DNA yang membuat hemoglobin pembawa oksigen ke seluruh tubuh merupakan penyebab seseorang menderita talasemia. Penyakit ini terjadi akibat kelainan pada faktor genetika, namun penyebab pasti mengapa mutasi gen ini terjadi belum diketahui.
Perawatan Talasemia
Talasemia kemungkinan dapat diobati dengan 2 metode perawatan, yaitu dengan transfusi darah tali pusat dan transplantasi sumsum tulang. Namun metode perawatan ini tidak cocok untuk semua penderita talasemia dan bisa menyebabkan terjadinya sejumlah komplikasi.
Transfusi darah secara rutin diperlukan bagi penderita talasemia beta, namun hal ini bisa berakibat kepada menumpuknya zat besi di dalam tubuh dan menyebabkan gangguan kesehatan yang serius. Perawatan untuk menyingkirkan zat besi berlebih di dalam tubuh bisa dilakukan dengan terapi khelasi.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar